Leyendo hoy elmundo.es me he sorprendido, como creo que lo han hecho millones de españoles al leer la historia de Fide Mirón. Esta chica sufre una enfermedad, con muy poca prevalencia, la porfiria eritopoyética congénita. Fide es una autentica heroína, como lo son todas las personas que padecen este tipo de enfermedades huérfanas.
Con este post, querría relatar por un lado las posibles soluciones de la enfermedad de Fide y en que consiste este tipo de porfiria.
Las porfirias son debidas al mal funcionamiento de las enzimas que sintetizan el grupo hemo.
La porfiria eritropoyética congénita, se produce por un déficit de la enzima uroporfirinógeno III sintasa. Fue la primera porfiria descrita, pero es la más extraña. Los síntomas son los siguientes:
La orina es usualmente roja, debido a la elevada presencia de uroporfirina I y coproporfirina I. Estos compuestos son fluorescentes, así que los pacientes emiten luz a una longitud de honda mayor a la que es recibida.
Normalmente padecen una hemólisis, que estimula la producción de porfirinas por la médula ósea.
Son altamente fotosensibles, debido a la radiación UV que es absorbida por las porfirinas y con la consiguiente excitación de los electrones, que forman junto al oxigeno, reactivos que dañan los tejidos.
Una vez que he relatado que le sucede a Fide, voy ha explicar ¿Qué tipo de soluciones tiene esta enfermedad?
La única posible solución a día de hoy es la terapia génica. Los doctores Verneuil y Ged en Burdeos han conseguido parar la enfermedad en ratones. Ha realizado este logro gracias a que han sustituido la mutación missense (C-T), que producía un cambio de aminoácidos en la uroporfirinógeno III sintetasa (Isoleucina-Treonina). Así ya no déficit de enzima y se puede seguir sintetizando el grupo hemo sin que se acumulen en los tejidos los intermediarios del grupo hemo, las denominada porfirinas. Esperemos que estas aplicaciones se puedan llevar acabo en humanos y podamos curar a muchas personas como Fide.
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me parece algo muy doloroso tengo una hermana con la misma con la misma enfermedad solo que ella se pudo recuperar luego de2 años ya ke fue porfiria pero no tan grave aunque estuvo literalmente en los huesos y paralitica pero con la ayuda de dios ya se encuentra recuperada solo quedo con los pies 1 poco caidos pero esta hermosa.
me parece algo muy doloroso tengo una hermana con la misma con la misma enfermedad solo que ella se pudo recuperar luego de2 años ya ke fue porfiria pero no tan grave aunque estuvo literalmente en los huesos y paralitica pero con la ayuda de dios ya se encuentra recuperada solo quedo con los pies 1 poco caidos pero esta hermosa.
hombreeee!! aquí el amigo Nicolás hablando sobre la porfiria! ¿a que no sabes quién está realizando su tesis doctoral sobre terapia génica para la porfiria aguda intermitente, que servirá para ayudar a curar a las personas que la sufren, o por lo menos avanzar en el tratamiento?
Qué pena que según tu teoría los científicos andamos chupando del frasco de tus impuestos y una tesis así no sirve de nada. ¿Necesitas algo más que el caso de Fide para darte cuenta de que nuestro trabajo es importante o prefieres seguir insultándonos? (ver la entrada titulada “contrata un biólogo…”de este blog)
Fide, leí tu entrevista en el periódico, que sepas (que sepáis los que la padecéis) que mucha gente trabaja duro cada día para que tu enfermedad y demás porfirias tengan solución, que no estáis solos y que mi trabajo diario es para vosotros.
HOLA ME LLAMO MIGUEL YO STOY BUSCANDO UN NUEVO TRATAMIENTO PARA ESTA ENFERMEDAD EE HECHO STOY HACIENDO UNA INVESTIGACION Y KISEIREA VER LA HISTORIA D LA ENFEMREDAD SI ME LA PUEDES ENVIAR O LA TIENES TE LO AGRADECERIA SI LA PASAS YO TE PASO LA INFORMACION QUE TENGO HACERCADE NUEVOS TRATAMIENTOS
Hola Yo tengo Porfiria Aguda Intermitente. Gracias a Dios no tengo afecciones fuertes por el sol. Sin Embargo las crisis que he presentado son muy fuertes y los sintomas constantes... aun tengo muchas cosas que hacer en esta vida sobre todo apoyar a todas aquellas personas q lo necesiten porque se que no somos muy ben entendidos por personas que no padecen este tipo de condiciones Dios te Bendiga Fice un abrazo inmenso y mi cariño para ti...
YO AL VER A ESTA CHICA NO COMPRENDO COMO HAY GENTE QUE ESTA ACOMPLEJADA POR SUS CURVAS,NARIZ O LO QUE SEA.A MI ME CAUSA PENA ESTA CHICA Y CREO QUE LA GENTE SE REIRA DE ELLA Y SE METERAN CON ELLA AL VERLA,SOMOS MUY MALOS EN ESE SENTIDO PERO SI ELLA PUEDE CONSEGUIRLO LOS DEMAS TAMBIEN.TAMBIEN QUIERO DECIR QUE NO ME GUSTARIA QUE NADIE EN EL MUNDO ESTARIA ENFERMO PERO ES ASI.A MI DESDE LUEGO ME DA MUCHA PENA ESA CHICA Y POR MUCHA VALENTIA QUE TIENE SEGURO QUE ESTA ACOMPLEJADISIMA Y SI NO MIENTE
Desde aquí un apoyo muy sincero a Fice y su familia, y un deseo: que las enfermedades poco prevalentes puedan ser investigadas por más grupos, con más financiación. Estas personas se lo merecen.
No es posible definir cuántos casos hay exactamente, aunque por mi parte tan sólo conozco 2 o quizás tres de la Porfiria de Günther, en todo caso particularmente estoy intentando recabar información sobre la enfermedad de la Porfiria (todas las variedades) ya que yo poseo la Porfiria Aguda Intermitente (existen más casos, pero tampoco se pueden definir con exactitud) y tan sólo quisiera informaros sobre el blog que he creado: porfirias.blogspot.com, donde cada cual va exponiendo su propia historia e incluso Fide forma parte ya de nuestro blog. Saludos a tod@s!!
Es muy interesante, hay muchos casos en España?
Sábado, 18 de febrero
Juan Luis Recio
Jorge Gómez Alcalá
Juan Antonio Reig
José António
Pedro Antonio Martín
Ricardo J. Nieto
Nicolás Ruiz Humanes
Periodista Digital
Silvia Cañella
Enrique Romero Aguilar
Soc. Esp. de Medicina de Familia y Comunitaria| Febrero 2012 | ||||||
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