Un año más, la Academia Sueca ha galardonado a tres angloparlantes, Mario Capecchi (de origen italiano), Oliver Smithies y al británico Sir Martin Evans con el premio Nobel de Medicina y Fisiología, en este caso por sus trabajos sobre células madre y manipulación genética en animales.
La creación de ratones 'knockout' es hoy utilizada en todos los laboratorios. Esta técnica consiste en la extracción de células madre embrionarias desde un blastocisto (varias células) para introducir en estas células el ADN modificado con la mutación que queremos insertar. La mutación puede introducirse por cebadores modificados o a través de cassetes de replicación. Este ADN se replica en bacterias por medio de la clonación. Una vez introducida la mutación, se transfecta el DNA modificado a las células embrionarias. Estás células, con el inserto de DNA mutado, son introducidas en blastocistos e implantadas en ratones. Este blastocisto se desarrolla hasta generar un ratón quimérico, es decir, un ratón en el que la totalidad o una parte de sus células tiene introducida la mutación que queremos estudiar. Así vemos que efectos muestra esa mutación es lo animales. De esta manera se han podido estudiar las enfermedades genéticas, sus implicaciones y la forma de vencerlas.
La modificación total o parcial de los genes permite a los científicos ver la implicación del gen a nivel proteico, en el caso de que codifique proteína, y así ver si la enfermedad se produce por un descenso o aumento de las moléculas codificadas.
Este método, junto con el proyecto genoma humano, podría decirse que constituye el principal precursor de la terapia génica. Una vez se ha estudiado qué genes tenemos y cómo la modificación de éstos nos afectan, aún queda investigar cómo se pueden modificar esas mutaciones mediante la transferencia de ácidos nucleicos. Así, estos ADN y ARN pueden corregir, suplementar o inhibir la mutación, dependiendo del tipo de ésta.
Pero, ¿cuál es el gran reto de todas estas técnicas? Sencillamente, su utilización en seres humanos. En enero de 2006, el número de ensayos clínicos de terapia génica ascendía a 1145, la mayoría (el 80%) en la fase primera, y de éstos un elevadísimo porcentaje se refieren al cáncer. Todavía hay mucho por hacer.
Nicolás Ruiz Humanes
http://nicolas-ruiz-humanes.neurona.com
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Me gusta su uso de la palabra "precursor". Porque entre el DNA y la proteina hay toda una historia, si no ¿como es que hay más proteinas que genes?. Y de la proteina al organismo, su enfermedad y muerte, no digamos.
Pero por algo hay que empezar. Y sobre todo la prudencia debe ser parte del equipo del investigador.
Sábado, 18 de febrero
Juan Luis Recio
Jorge Gómez Alcalá
Juan Antonio Reig
José António
Pedro Antonio Martín
Ricardo J. Nieto
Nicolás Ruiz Humanes
Periodista Digital
Silvia Cañella
Enrique Romero Aguilar
Soc. Esp. de Medicina de Familia y Comunitaria| Febrero 2012 | ||||||
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